Anemia rara, hipoplástica congênita, que geralmente se manifesta precocemente na infância. A doença é caracterizada por uma anemia macrocítica de moderada a grave, neutropenia ocasional ou trombocitose, uma medula óssea normocelular com hipoplasia eritróide e um alto risco em desenvolver leucemia. (Tradução livre do original: Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)